दुर्लभ, वंशानुगत बीमारियों के इलाज में कर सकती है मदद
सैन फ्रांसिस्को: जबकि दशकों से किए गए बहुत सारे शोध कैंसर और हृदय रोगों के लिए संभावित उपचार लेकर आए हैं, जो विश्व स्तर पर कई लोगों को प्रभावित करते हैं, शोधकर्ताओं ने कहा कि कई बीमारियां हैं जो केवल मुट्ठी भर लोगों को प्रभावित करती हैं, जिनमें कुछ दुर्लभ, वंशानुगत बीमारियां शामिल हैं, जैसे डोर सिंड्रोम के रूप में।
हालाँकि, जीनोम बायोलॉजी जर्नल में प्रकाशित अध्ययन के अनुसार, वैज्ञानिकों की एक टीम अब इसे बदलने की कोशिश कर रही है क्योंकि उन्हें “जीन थेरेपी” नामक एक नई थेरेपी मिली है जो दुर्लभ और वंशानुगत बीमारियों के इलाज में मदद कर सकती है।
“कुछ वंशानुगत, दुर्लभ बीमारियों के लिए, वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। हालांकि, जीन थेरेपी एक संभावित समाधान है, और हम अब जीन थेरेपी का उपयोग करके विभिन्न रणनीतियों का परीक्षण कर रहे हैं,” नॉर्वेजियन यूनिवर्सिटी ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी के प्रोफेसर मैग्नर ब्योरस ने कहा। एनटीएनयू)।
डोर सिंड्रोम, दुर्लभ बीमारियों में से एक है जिसकी वर्तमान में कोई दवा या इलाज नहीं है, जिसका अर्थ है बहरापन, ओनिकोडिस्ट्रॉफी (छोटे या अनुपस्थित नाखून), ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी (छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां) और विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता (जिसे पहले मानसिक मंदता कहा जाता था)।
यह एक जन्मजात विकार है जिसमें कई असामान्यताएं शामिल हैं, जो वंशानुगत हैं और ओएक्सआर 1 (ऑक्सीडेशन प्रतिरोध जीन 1) नामक जीन में एक विशिष्ट प्रोटीन की कमी के कारण होती हैं।
शोधकर्ताओं ने दवाओं और जीन थेरेपी का परीक्षण करने के लिए छोटे अंगों का उपयोग किया।
अध्ययन में कहा गया है कि मिनी-मस्तिष्क, मिनी-फेफड़े और मिनी-आंख जैसे छोटे अंग, जिन्हें ब्योरास की टीम 2018 से विकसित करने पर काम कर रही है।
डोर सिंड्रोम वाले लोगों की त्वचा कोशिकाओं का उपयोग करके, वैज्ञानिकों ने मिनी-मस्तिष्क में बीमारी को फिर से बनाया है, जिसका उपयोग वे इस बीमारी के उपचारों का परीक्षण करने के लिए कर सकते हैं।
इस कार्य ने वैज्ञानिकों को उन कारणों की जानकारी दी है कि मरीजों में बीमारी क्यों विकसित होती है – और इस प्रकार उपचार रणनीतियों के बारे में भी विचार आए हैं।
जीन थेरेपी एक संभावित उपचार है जहां मस्तिष्क कोशिकाओं को लापता प्रोटीन का उत्पादन शुरू करने के लिए तैयार किया जा सकता है।
अध्ययन में कहा गया है कि वायरस का उपयोग वास्तव में एक संदेशवाहक के रूप में किया जाता है जो मस्तिष्क कोशिकाओं तक आवश्यक उत्पादन जानकारी पहुंचाता है।
ब्योरस ने कहा, “हम प्रयोगशाला में एक हानिरहित वायरस बनाते हैं और फिर वायरस के जीनोम में एक स्वस्थ OXR1 जीन डालते हैं, और इस जीन में उस प्रोटीन का उत्पादन करने की क्षमता होती है जिसकी मस्तिष्क कोशिकाओं में DOOR सिंड्रोम वाले लोगों की कमी होती है।”
वायरस को छोटे-मस्तिष्क में इंजेक्ट करने के बाद, शोधकर्ताओं ने पाया कि वायरस के माध्यम से मस्तिष्क की कोशिकाओं में डाला गया जीन फिर गायब प्रोटीन का उत्पादन शुरू कर सकता है।
“यदि इस प्रोटीन का अधिक उत्पादन किया जा सकता है, तो यह बीमारी को रोकने और, सबसे अच्छा, उलटने में मदद करता है। डोर सिंड्रोम का इलाज करने के लिए, रोगियों को बहुत प्रारंभिक चरण में जीन थेरेपी शुरू करने की आवश्यकता होगी, शायद जैसे ही पहले लक्षण दिखाई दें रोग पर ध्यान दिया जाता है,” ब्योरास के अनुसार।
