न्यूयॉर्क: शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने पहचान की है कि कैसे तीन नए जीन न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों, विशेष रूप से विकासात्मक देरी, बौद्धिक विकलांगता और ऑटिज्म का कारण बनते हैं।
जीन की पहचान – U2AF2, PRPF19, RBFOX1 – शोधकर्ताओं को मानव मस्तिष्क के विकास और कार्य में जीन की भूमिका के साथ-साथ भविष्य में संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों के रूप में सेवा करने की उनकी क्षमता की बेहतर समझ हासिल करने में मदद कर सकती है।
अन्य विकारों पर पहले के शोध से पता चला है कि जीन स्प्लिसिंग से संबंधित मुद्दे इसके लिए जिम्मेदार हो सकते हैं।
प्रोटीन में परिवर्तित होने से पहले, जीन को इंट्रॉन, या आरएनए के स्ट्रैंड में स्थानांतरित किया जाता है जो प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं, और प्रोटीन के लिए कोड को एक्सॉन करते हैं।
इंट्रोन्स को स्प्लिसिंग नामक प्रक्रिया में हटा दिया जाता है, जिसे स्प्लिसोसोम नामक प्रोटीन कॉम्प्लेक्स द्वारा किया जाता है। स्प्लिसोसोम को प्रभावित करने वाले वेरिएंट को शायद ही कभी न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों से जोड़ा गया है।
हालाँकि, जटिल परीक्षणों की एक श्रृंखला के माध्यम से, इस अध्ययन में शोधकर्ताओं ने दिखाया कि स्प्लिसोसोम में खराबी कुछ न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के लिए जिम्मेदार है।
प्रमुख लेखक डोंग ली ने कहा, “मक्खी और स्टेम कोशिकाओं में फेनोटाइपिंग, जीनोमिक अनुक्रमण और मॉडलिंग सहित कई तकनीकों का उपयोग करके, हम न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों, विशेष रूप से विकासात्मक देरी, बौद्धिक विकलांगता और ऑटिज्म से जुड़े तीन जीनों की आनुवंशिक वास्तुकला को मैप करने में सक्षम थे।” अमेरिका में फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल (सीएचओपी) में सेंटर फॉर एप्लाइड जीनोमिक्स और ह्यूमन जेनेटिक्स डिवीजन में एक शोध संकाय सदस्य।
ली ने कहा, “मक्खी और मानव आनुवंशिकी के संयोजन से हमें यह समझने में मदद मिली कि इन जीनों के विभिन्न प्रकार स्प्लिसोसोम की मशीनरी को कैसे प्रभावित करते हैं और इन विकारों का कारण बनते हैं।”
जर्नल ऑफ क्लिनिकल इन्वेस्टिगेशन द्वारा ऑनलाइन प्रकाशित अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों वाले असंबंधित रोगियों के जीनोमिक और क्लिनिकल डेटा का उपयोग किया।
समूह में, 46 रोगियों में जीन U2AF2 के मिसेन्स वेरिएंट थे और छह रोगियों में जीन PRPF19 के वेरिएंट थे।
मानव स्टेम सेल और फ्लाई मॉडल में, शोधकर्ताओं ने न्यूराइट्स के गठन, या न्यूरॉन्स पर उभार जो उन्हें अपना आकार देते हैं, के साथ-साथ फ्लाई मॉडल में स्प्लिसिंग और सामाजिक घाटे के मुद्दों पर ध्यान दिया।
गहन प्रोफाइलिंग से पता चला कि तीसरे जीन, आरबीएफओएक्स1 में मिसेन्स वेरिएंट थे जो स्प्लिसिंग और उचित न्यूरॉन फ़ंक्शन के नुकसान को प्रभावित करते थे।
बाद में इन निष्कर्षों की तुलना अध्ययन में रोगियों के निष्कर्षों से की गई, जिससे पुष्टि हुई कि तीन जीनों में भिन्नताएं न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों को जन्म दे सकती हैं।
